优质病例: 男, 12 岁, 无明显诱因出现抽搐

患者基本情况：

患者 性别：男 年龄：12

主诉：

无明显诱因出现抽搐

详情描述：

【临床资料】7小时前无明显诱因出现抽搐，口吐白沫，意识不清。入院查体：腋窝温度37℃，肌张力正常，脑膜刺激征阴性。智力低下。皮肤未见异常。

【影像表现】双侧额叶、右侧顶叶皮层及皮层下见斑片状稍长T1稍长T2信号，边缘模糊，DWI呈等信号，ADC map呈高信号。双侧侧脑室壁可见多发小结节样稍短T1等T2信号，CT可见钙化结节。

【临床诊断】结节性硬化

【本例分析】儿童患者，癫痫起病，双侧额叶多发皮层及皮层下病变，伴侧脑室壁多发结节影(钙化)，综合考虑结节性硬化。

【病例小结】 结节性硬化症(TS)(又名Bourneville-Pringle综合症)为神经皮肤疾病，其特征是多个器官错构瘤，如肺、脑、肾脏和皮肤。TS是常染色体显性遗传疾病，尽管多数为散发的基因突变。经典三联症:癫痫、腺瘤及面部血管纤维瘤和智力障碍。可在任何年龄诊断:婴儿(婴儿痉挛症)，儿童(自闭症行为、精神发育迟滞、癫痫或皮肤病变)，成人(室巨细胞星形细胞瘤)。诊断标准包括主要征象(如皮质结节，心脏横纹肌瘤，面部血管纤维瘤，视网膜错构瘤，肾血管平滑肌脂肪瘤)和次要征象(如牙龈纤维瘤，错构瘤性直肠息肉，肾或骨囊肿)。如果有2个主要的征象或1个主要征象2个次要征象即可确诊。TS的特征:错构瘤(细胞正常但组织结构异常的肿瘤)。 TS中枢神经影像学表现钙化室管膜下结节(SEN)为典型表现。50%室管膜下结节钙化。可有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(如果室管膜下结节增大或强化，怀疑为星形细胞瘤)。可有大脑皮层/皮层下结节，脑白质病变(结节数量增加与神经症状加重相关)。结节相应的皮层增厚、脑回增粗。MR:T1WI、T2WI可有各种信号结节，与髓鞘成熟相关。FLAIR:条纹状、线样或楔形高信号，随年龄而增长。T1WI增强:对室管膜下结节强化显示更好, 30-80%可强化。其他器官病变包括，肾: AML或囊肿(40-80%)。心脏:横纹肌瘤(50-65%)。肺:囊性淋巴管平滑肌瘤病/纤维化。皮肤:头皮灰斑点、面部血管纤维瘤、青春期后皮肤粗糙。四肢:甲下纤维瘤、囊性骨病变、波浪状骨膜新生骨形成。眼:较大脉络膜小疣。牙:恒牙牙釉质凹陷。 鉴别诊断包括：(1)先天性TORCH(导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体)脑感染:它们的钙化斑点较TSC的钙化结节小，呈线条状，常伴有脑室扩大及周围白质片状低密度影，基底节亦常有钙化，还可伴有脑萎缩、脑小畸形。(2)多发性硬化: 年龄和性别起病年龄多在20～40岁，10岁以下和50岁以上患者少见。病变常呈多发性，主要位于半球深部白质，通常位于侧脑室周围，尤其是前角和枕角附近，也可位于半卵圆中心，病灶比较小，直径<1. 5 cm，病灶新旧并存，通常与侧脑室壁呈垂直排列(直角脱髓鞘征)，与脑室周围白质内小血管走行一致。(3) Sturge-Weber综合征:其钙化较特殊，呈脑回样分布于枕顶叶皮层，因病变同侧颜面可有血管瘤。